引致罕见免疫系统病的原因
2022-01-17 12:43:39 来源: 兰州皮肤科 咨询医生
在现在的十多年里面,有个德国的大家族让外科医生们十分困扰。当这些人还是孩子的时候,他们就时会肺结核能持续几个同月的高烧。他们的身体和关节疼痛,他们的微血管发炎,他们皮肤上有非常为严重的痤疮脓肿和胃溃疡。其里面有一个产妇的心脏有非常为严重的损坏,在20岁的老弱就要靠移植版心脏来存活。
如今,学术研究社会活动人员知道了为什么这个大家族的成员时常生小儿。学术研究社会活动人员推测,这些人忧郁症一种之前并未被推测的基因序列基因序列突变,它时会扣留出通常最大限度维护人们免遭细菌侵害的酶质。有了这些学术研究结果,外科医生就可以为那些有相似小儿因的患儿住院并病患。此外,学术研究社会活动人员说是,这一结果也许最大限度人们促使对于其他性疾小儿的知晓,如结核小儿肠道性疾小儿,它的发炎受到感染难以控制。
“这项学术研究是有机体领域的杰作”,它学术研究了致使新性疾小儿的基因序列突变是如何扭转关键性的抗病毒酶的,美国国家所人类基因序列组学术科技学院分子生物学家Daniel Kastner说是(并未策划学术研究)。
发现者已经推测了一些常见但时会感十分痛苦的性疾小儿,在这些产妇里面,抗病毒系统时会引来体液本体的不合适发炎化学反应。这些状况并不大致相同于致病性性疾小儿,如类风湿关节炎和Ⅰ型号癌症。致使这些性疾小儿的抗病毒系统是从和致病小儿不一样,它还包括了体液对于外界重新占领物和自身功能性不正常而显然化学反应的部分。有些德国大家族里面,小儿患的副作用值得注意“自身结核小儿性疾小儿”的副作用,即大家族性地里面海热(FMF),但实际上他们的状况比FMF还糟糕。例如,FMF的产妇只时会高烧几天,而他们时会高烧几个同月。
FMF是脓素基因序列变异致使的,脓素是在许多抗病毒细胞核内检测细菌受到感染的酶质。学术研究社会活动人员力图德国患儿的遗传缺陷来源,结果显示他们和FMF患儿在大致相同一个基因序列上有缺陷。但是,学术研究社会活动人员自此又忽视这不太也许,因为他们的副作用FMF的很并不大致相同,斯图尔特伊丽莎外现代科学术研究小组的抗病毒学家、新研究成果的编著者Seth Masters说是。“它们知道不像是同一个性疾小儿。”
然而,当Masters和他的同僚学术研究德国患儿的DNA序列时,他们推测了脓素基因序列的突变。学术研究社会活动人员在《现代科学产物外科》周报上新闻报道,他们的基因序列突变和大多FMF患儿突变的位置并不大致相同。在性疾小儿数据库系统里面搜索资料并向其他有类似副作用患儿的外科医生知晓状况后,学术研究社会活动人员具体了在黎巴嫩,西班牙和英国三个家庭有和德国患儿大致相同的基因序列突变。他们把这个性疾小儿定名为为“有关脓素的自身结核小儿里面性白血球核性皮肤小儿(PAAND)”。
虽然与FMF患儿在同一个基因序列上有突变,但是由于这个性疾小儿究竟非常为严重,所以我们把它归为另一种叫PAAND的小儿,Kastner说是。“这不是FMF。”在同一个基因序列上的并不大致相同突变时会致使并不大致相同的性疾小儿的震荡十分普遍,但PAAND和FMF并不是唯一的例子,加州医学院洛杉矶分校(UCLA)的外科分子生物学家Wayne Grody说是(并未参加学术研究)。他指出,例如,的CFTR基因序列的突变可以引来潜在的致命性性疾小儿囊性肾小儿,也可以引来较轻微的性疾小儿,如男性不育。
Masters和他的同僚们进一步具体在PAAND患儿里面,什么突变才致使了脓素酶分心。当脓素感到细菌扣留的有毒时,它时会形成炎性结构,进而引来发炎。为了防止脓素过早引来发炎化学反应,细胞核用另一种酶来企图脓素发挥作用果,直到细胞核推测有危险的状况才将时会激活它。但发现者推测,在德国患儿里面,他们的“另一种用来企图脓素发挥作用果的酶”并未发挥作用,所以致使脓素以前在激活状态。 “就像汽车不用了液压。”学术研究的编著德国鲁汶医学院的抗病毒学家Adrian Liston说是。
Grody说是,让这项学术研究挑选出的是学术研究团队的深入报告。“他们知道推测了一些别人并未推测的方法,来解释FMF。”这项社会活动还指出了一个潜在的病患方法:用药物,阻断患儿体液大量的促进发炎的分子。当学术研究社会活动人员对德国的大家族小儿患儿使用这样的药物时,“所有的小儿因在数周后内都消失了,”Liston说是,“这知道很能比。”发现者们如今打算顺利完成临床研究,把这个药物给非常多的PAAND患儿使用。Masters和Liston说是,学术研究的结果还可以帮助学术研究社会活动人员非常好地了解非自身发炎性疾小儿里面的发炎,如阿尔茨海默氏小儿和结核小儿肠小儿。
这项学术研究为一些人助长了非常为直接的私利。FMF是比较常见于的一种自身结核小儿性疾小儿,在地里面海地区,有200/1000的人肺结核了它。虽然PAAND不太也许是十分流行的,学术研究社会活动人员忽视,有非常多相似小儿因的患儿需外科医生来诊断。在临近的国家所也许有非常多PAAND的患儿,如在印度或里面国,Masters说是。在加州医学院洛杉矶分校FMF的医院的Grody和他的同僚将精心报告新的FMF患儿。“我相信还有许多患这种基因序列突变的大家族。”
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